Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Unikatowy farerski sweter w archiwum Admiralicji. Łup Royal Navy zachwycił naukowców

28 marca 2024, 11:46

Wśród XIX-wiecznych listów z Kolekcji Papierów Wartościowych brytyjskich Archiwów Narodowych (TNA) odkryto doskonale zachowany 217-letni sweter wykonany wg tradycyjnego farerskiego wzoru. Miała go otrzymać kobieta z Danii, ale przesyłka nigdy nie dotarła do celu, bo statek, który ją przewoził, został zatrzymany przez Royal Navy podczas bitwy pod Kopenhagą (1807).


W grobowcu nieznanego wcześniej króla Majów odkryto wspaniałą maskę z jadeitu

1 lutego 2024, 08:41

W królewskim pochówku w Chochkitam w pobliżu Petén w Gwatemali znaleziono wspaniałą jadeitową maskę. Przedstawia ona boga burzy. Maskę wykonano z kawałków jadeitu, a oczy i usta wypełniono muszlami małży z rodzaju zawiaśników. Dzięki półprzezroczystym muszlom maska prezentuje się szczególnie wspaniale, gdy jest podświetlona od tyłu. Zabytek datowany jest na rok 350.


Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny

10 listopada 2023, 10:15

Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.


Na średniowiecznym obrazie zidentyfikowano najstarsze przedstawienie pięściaka

3 listopada 2023, 17:01

Naukowcy z Dartmouth College i Uniwersytetu w Cambridge ustalili, że na Dyptyku z Melun (ok. 1455 r.) znajduje się najstarsze znane artystyczne przedstawienie pięściaka kultury aszelskiej. Autor, francuski malarz Jean Fouquet, przedstawił na prawym panelu Dziewicę z Dzieciątkiem w otoczeniu aniołów oraz cherubinów. Na lewym widnieje zaś zleceniodawca dzieła Étienne Chevalier - skarbnik i sekretarz króla Karola VII - ze swoim patronem św. Stefanem (Szczepanem). Ten ostatni trzyma Nowy Testament. Na księdze stoi kamień o charakterystycznym migdałowatym kształcie.


Brazylijskie uprawy soi powiązane za zgonami dzieci na ostrą białaczkę limfoblastyczną

31 października 2023, 09:54

W ostatnich latach Brazylia stała się największym producentem soi. Jest ona używana na całym świecie do wytwarzania pasz dla kurczaków, ryb i innych zwierząt hodowlanych. Ekolodzy od dawna informują o katastrofalnych dla środowiska naturalnego skutkach zwiększania areałów upraw, w tym o wycinaniu lasów Amazonii. Teraz naukowcy z University of Illinois Urbana-Chamapign, University of Denver i University of Wisconsin-Madison powiązali produkcję brazylijskiej soi ze zwiększoną umieralnością dzieci z powodu ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL).


NASA i DARPA ujawniły szczegóły budowy rakietowego silnika atomowego

10 sierpnia 2023, 11:14

NASA i DARPA ujawniły szczegóły dotyczące budowy silnika rakietowego o napędzie atomowym. Jądrowy silnik termiczny (NTP) DRACO (Demonstration Rocket for Agile Cislunar Operations) powstaje we współpracy z Lockheed Martinem i BWX Technologies. Najpierw zostanie zbudowany prototyp, następnie silnik do pojazdów zdolnych dolecieć do Księżyca, w końcu zaś silnik dla misji międzyplanetarnych. Jeszcze przed kilkoma miesiącami informowaliśmy, że DRACO może powstać w 2027 roku. Teraz dowiadujemy się, że test prototypu w przestrzeni kosmicznej zaplanowano na koniec 2026 roku.


Na poranne mdłości w ciąży orangutanicy pomogło to samo, co jej ludzkiej opiekunce

7 sierpnia 2023, 10:10

Orangutanicy sumatrzańskiej Eirinie z Denver Zoo pomogła ziołowa herbata łagodząca poranne mdłości ciążowe, z której korzystała kiedyś jej opiekunka.


W Sydney wypuszczono na wolność rekordowo dużo zagrożonych koników morskich

31 lipca 2023, 10:32

W Chowder Bay w Zatoce Sydney naukowcy dokonali największego w historii wypuszczenia na wolność zagrożonych koników morskich. Do zatoki trafiło 380 przedstawicieli gatunku Hippocampus whitei, zwanego konikiem morskim White'a. Ryby wyhodowano w Sydney Institute of Marine Science (SIMS). Są bardzo ładne, zdrowe i duże, gotowe by trafić do środowiska naturalnego. Mamy nadzieję, że pomogą odrodzić dziką populację, mówił Mitch Brennan, który przez pięć miesięcy zajmował się konikami.


W tajnej bazie wojskowej pod lodem Grenlandii odkryto zaskakujące fakty z przeszłości Ziemi

21 lipca 2023, 10:52

Podczas Zimnej Wojny US Army założyła na Grenlandii tajną bazę Camp Century. Wykonany tam odwiert o głębokości 1390 metrów sięgnął pod pokrywę lodową, pozwalając na pobranie 3,6-metrowego rdzenia gleby i skał. Rdzeń trafił do zamrażarki i zapomniano o nim. Został przypadkowo odkryty w 2017 roku. Okazało się, że w pobranej próbce znajdują się liście i mchy pochodzące z czasów, gdy ten region Grenlandii był wolny od lodu. Kiedy jednak to było? Najnowsze badania dały zaskakującą odpowiedź na to pytanie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy